UTRECHT – Het UMC Utrecht ontvangt een donatie van 1,3 miljoen euro voor onderzoek om te achterhalen welke genetische factoren een rol spelen bij refractaire (moeilijk behandelbare) epilepsie. Dit meldt UMC Utrecht.
Met de donatie kunnen de onderzoekers van het UMC Utrecht Hersencentrum, aangevoerd door prof.dr. Kees Braun en dr. Bobby Koeleman, een grote slag slaan in het onderzoeksveld. In het algemeen lukt het goed om kinderen met epilepsie met medicijnen (anti-epileptica) te behandelen. Ongeveer drie kwart van de patiënten wordt hierdoor aanvalsvrij. Dit houdt echter ook in dat een kwart niet of onvoldoende op de medicijnen reageert, dat heet ‘refractaire epilepsie’. In het UMC Utrecht Hersencentrum wordt onderzoek gedaan naar, en specialistische zorg geboden aan patiënten met refractaire epilepsie.
Doel onderzoek
Het uiteindelijke doel is te komen tot een veel gerichtere behandelkeuze bij mensen met epilepsie, te beginnen met de medicamenteuze behandeling. Nu wordt bij de meeste mensen met epilepsie, ongeacht de vorm of de oorzaak, gestart met breed toegepaste medicijnen. Door trial and error blijkt vervolgens welk middel het beste werkt. De aanwezigheid van een epilepsie mutatie kan echter in veel gevallen de juiste behandeling voorspellen. Door meer kennis van de genetische oorzaken en de farmacogenetica van epilepsie willen de onderzoekers voor meer patiënten een persoonlijk advies kunnen geven voor hun medicatiekeuze. Daarnaast willen zij erachter komen of er genetische aspecten zijn die erop wijzen dat een epilepsieoperatie succesvol zal zijn, of dat patiënten juist geen kandidaat zijn voor een chirurgische behandeling.
