Vijf genvariaties spelen grote rol bij ontstaan coeliakie

Foto: CC0-Public Domain

UTRECHT – Op dit moment is in Nederland bij ongeveer 25.000 mensen in Nederland de auto-immuunziekte coeliakie (glutenintolerantie) vastgesteld. Uit een grote studie onder leiding van genetici Paul de Bakker van het UMC Utrecht en Cisca Wijmenga van het UMCG blijken vijf afwijkende genvariaties een grote rol te spelen bij het ontstaan van de auto-immuunziekte coeliakie. Met deze kennis is steeds beter te voorspellen bij wie coeliakie kan ontstaan.

In totaal is nu ongeveer 48% van de genetica verklaard die kan leiden tot coeliakie. Deze studie is vandaag beschreven in het toonaangevende Nature Genetics. De genvariaties zijn gevonden in het HLA-gebied. De genen in dit gebied spelen een cruciale rol bij het afweersysteem. Vooral bij de herkenning van ‘lichaamseigen’ en ‘lichaamsvreemde’ elementen in het lichaam. Bij coeliakie was al lang bekend dat HLA-DQ2 gluten als lichaamsvreemd herkent. Bij veel auto-immuunziekten is aangetoond dat het hebben van een bepaald HLA-type de kans op het ontwikkelen van die ziekte beïnvloedt.

Voorspelling

Mensen die de HLA-DQ2 variatie niet hebben, zullen nooit coeliakie krijgen, maar van de mensen die de HLA-DQ2 variatie wel hebben, krijgt slechts 5% ook daadwerkelijk coeliakie. Dat niet iedereen die drager is van de HLA-DQ2 variatie de ziekte ook daadwerkelijk krijgt, is belangrijk voor onderzoek. Dit kan namelijk gebruikt worden om nieuwe therapieën te ontwikkelen en voorspellingen te doen over wie coeliakie zal krijgen.

Reacties