UTRECHT – Onderzoekers en artsen van het UMC Utrecht hebben een nieuwe genetische afwijking ontdekt die bij jonge kinderen leidt tot een longontsteking met fatale afloop. In totaal zijn nu vier overleden kinderen uit een Nederlandse én een Amerikaanse familie geïdentificeerd met deze chromosoomafwijking. Dit meldt UMC Utrecht.
De aandoening kenmerkt zich door een verhoogde infectiegevoeligheid door onderdrukking van een deel van de natuurlijke afweer, en leidt tot een ernstige, snel ontwikkelende luchtweginfectie bij jonge kinderen die in alle bekende gevallen (uiteindelijk) tot de dood heeft geleid. Het gaat daarbij om een mutatie van het zogenaamde NSMCE3-gen, dat een rol speelt bij de productie van eiwitten die de regulering van celdeling en DNA-reparatie verzorgen. Door de mutatie raakt dit systeem ontregeld waardoor lymfocyten in het bloed beschadigd raken. Bij chromosoomonderzoek zien artsen dan ook afwijkende, gebroken of (deels) verdwenen chromosomen; de afweer tegen virussen raakt hierdoor verstoord en deze krijgen de kans om patiënten te infecteren.
Database en genetica
Artsen besloten op basis van de typische verschijnselen in combinatie met de gevonden chromosoomafwijkingen het gehele genetisch materiaal van de familie te onderzoeken. Daarnaast vonden ze in GeneMatcher, een internationale database voor genetische afwijkingen in de Verenigde Staten nóg een familie waar twee kinderen waren overleden ten gevolge van de NSMCE3-genmutatie.
Dr. Saskia van der Crabben, fellow metabole ziekten in het UMC Utrecht en klinisch geneticus: “Door het gebruik deze database, waarin onderzoekers hun bijzondere genetische varianten kunnen delen, zijn wij in contact gekomen met Amerikaanse onderzoekers van het Baylor College of Medicine in Houston (VS). Het feit dat de familie in de VS niet alleen gedeeltelijk dezelfde genetische verandering droeg, maar ook hetzelfde ziektebeeld had, heeft het ons geholpen bij het beter begrijpen van het ziektebeeld. Samen met onderzoekers van de University of Sussex in Engeland werd vervolgens het ziektebeeld met celexperimenten beter in kaart gebracht. Alleen door het delen van dit soort uitzonderlijke genetische vondsten kunnen families met zeldzame ziektes worden geïdentificeerd. Het vinden van een genetische diagnose leidt vervolgens tot een beter begrip voor de oorzaak van het overlijden van een kind en biedt mogelijkheden voor gezinsplanning bij familieleden.” In een toenemend aantal gevallen wordt, met behulp van geavanceerde technieken zoals embryoselectie via prenatale genetische diagnostiek, het voor ouders tóch mogelijk om een gezond kind op de wereld te zetten.
Bron: umcutrecht.nl
