UTRECHT – De aandoening oligodontie – het ontbreken van 6 of meer tanden in aanleg – komt in Europa bij 14 op de 10.000 mensen voor. UMC Utrecht heeft het gen gevonden dat hiervoor verantwoordelijk is. De vondst van het zogenaamde LPR6-gen maakt het mogelijk om patiënten beter te diagnosticeren, voor te lichten en een behandeling op maat te ontwikkelen. De resultaten worden vandaag gepubliceerd in The American Journal of Human Genetics.
Oligodontie is een zeldzame maar ingrijpende aangeboren afwijking, waarbij er in het volwassen gebit zes of meer tanden en kiezen ontbreken. Op jonge leeftijd ontwikkelen kinderen meestal wel een melkgebit, maar bij het wisselen valt op dat er iets mis is. Op een aantal plaatsen komen er geen volwassen tanden en kiezen. Er bestaan twee vormen: oligodontie als onderdeel van een syndroom en als een op zichzelf staande aandoening.
Genetisch onderzoek
Inmiddels is bekend dat bij 70 procent van de patiënten met oligodontie sprake is van mutaties in verschillende genen. Het UMC Utrecht heeft hier onder leiding van studieleider dr. Gijs van Haaften recent nader onderzoek naar gedaan. Hierbij is bij twintig patiënten met niet-syndromale oligodontie aanvullend genetisch onderzoek gedaan met Whole Exome-Sequencing (WES). Bij WES worden de eiwitcoderende regio’s (exoom) van het menselijk genoom in kaart gebracht. Uit de onderzoeksresultaten blijkt dat bij deze patiënten een mutatie in het LPR6-gen vaak de oorzaak is van de aandoening. Uit de studie blijkt verder dat er 50 procent kans is dat patiënten de mutatie doorgeven aan hun nageslacht. Dr. Marie-José van den Boogaard, klinisch geneticus in het UMC Utrecht: “Het gen lijkt bij deze patiënten vooral betrokken bij het ontbreken van gebitselementen en in principe niet bij andere ernstige aandoeningen.”
Spraakproblemen en pesten
Oligodontie heeft veel impact op de kwaliteit van leven en kan onder meer tot problemen leiden bij het eten en de spraak. Dr. Marijn Créton, tandarts en maxillofaciaal prothetist bij de afdeling Mond-, Kaak- en Aangezichtschirurgie en Bijzondere tandheelkunde in het UMC Utrecht, zorgt er in overleg met de patiënten voor dat zij op jonge en volwassen leeftijd een mooi gebit hebben. De behandeling omvat een jarenlang traject, waarbij patiënten onder behandeling zijn van een tandarts, kaakchirurg en een orthodontist. “Jongeren met oligodontie kampen daarnaast vaak met psychosociale problemen’, weet Créton. “Het valt op als je veel tanden mist. Kinderen, pubers en jongvolwassenen worden soms gepest en hebben nogal eens gevoelens van onzekerheid en schaamte.”
National expertisecentrum
In het Center of Excellence in Congenital Orofacial and Dental Anomalies, ondergebracht in het UMC Utrecht, werken tandartsen, kaakchirurgen, plastisch chirurgen en orthodontisten multidisciplinair samen met klinisch genetici van de Divisie Medische Genetica. Tijdens één bezoek worden tandheelkundige problemen in kaart gebracht, krijgt de patiënt – en/of de ouders – uitleg over DNA-onderzoek en het aanbod om daarvan gebruik te maken. Op grond van wat de tandarts en de klinisch geneticus zien, is gericht genetisch onderzoek mogelijk. Van den Boogaard: “De meeste patiënten willen graag de oorzaak weten. Hoe komt het? Krijgen mijn kinderen het ook? En hoe groot is de kans daarop? Om deze vragen te beantwoorden, hebben we samengewerkt met de groep van Madelon Maurice van de afdeling Celbiologie. Door dit nieuwe onderzoek begrijpen we meer van de biologie van de tandaanleg. Het LPR6-gen nemen we nu standaard mee in DNA-diagnostiek bij oligodontie, waardoor we patiënten beter kunnen diagnosticeren, voorlichten en een behandeling op maat kunnen ontwikkelen.”
